一錘定音的腎臟切片？

上圖為小弟初次嘗試midjourney的創作，以宮崎駿動畫風格為基底，描繪一位擔心著即將到來的腎臟切片的年輕患者(設定為18歲)，旁邊一位慈祥的老醫師。即時而且有效率，兼且樂趣十足，各家圖庫網站怕是得陸續收起來了吧。

腎臟科醫師的好幫手

腎臟切片通常是腎臟科醫師最終的工具。腎臟指數異常，或者蛋白尿或者血尿，透過蛛絲馬跡，或者患者臨床的表現，例如很急性或者很緩慢而溫和，臨床醫師能有初步猜測/臆斷；但有些時候，患者表現不典型，或者醫師苦無臨床或者相關抽血的線索，此時，就只能仰賴腎臟切片了。

自己印象最深的一位患者是：年輕女性，腎功能異常，合併少量蛋白尿，相關免疫抽血幾乎都正常，腎臟已經有些萎縮。我實在沒有想法，診間我隨口一提要不要考慮切片，患者竟同意，最後病理結果完全在意料之外，是－－慢性腎盂腎炎。

腎臟切片的時機

一般會考慮腎臟切片的情況有以下這些：
成人的腎病症候群
小孩的腎病症候群(如果表現不像典型的微小腎病變)
原因不明的急性腎損傷(需先排除阻塞等)
原因不明的慢性腎臟病
系統性疾病合併腎臟表現(例如紅斑性狼瘡，或糖尿病但腎臟表現不典型)
蛋白尿每天超過1克
血尿
腎臟移植術後

其可能極限

然而，腎臟切片或仍有其極限，即是說，畢竟是看細胞在傳統顯微鏡、螢光顯微鏡以及電子顯微鏡下的表現，是看細胞的表現、受損的情況(某些特殊免疫物質沉澱的位置、型態)，來推斷可能的病因。但基因遺傳疾病，例如使得腎絲球基底膜缺陷的部分基因異常疾病，腎臟切片下有可能無法發現那麼細微的變化，或者說沒有足夠的證據或變化來支持相關診斷。

(Groopman et al, NEJM 2019)

由上圖可知，腎臟檢查異常原因為基因異常的患者，例如COL4A4，臨床(可能已經搭配腎臟切片)，少部分人仍被診斷為高血壓腎臟病，或者是原因不明(如果診斷為上圖的先天性congenital或者腎絲球glomerular都算診斷正確)。

所以腎臟功能異常的檢測，可以的話，應該要包含基因項目，會比較完整。然而，這牽涉層面廣大，與一國一地的政策有關。舉個例子來說，光是要檢測多囊腎的基因，網路上可查到的的公家醫院的自費公告，就要36000台幣左右，遑論其他更少檢測的基因項目了。