2023/9/8聽多囊腎專家，高醫/國衛院黃道揚醫師演講，收穫甚多，以Q&A型式就我印象所及整理如下。
Q1:
一般估計多囊腎的盛行率為1/500~1/1000，台灣也是嗎？
A: 台灣沒有相關的數據，且多囊腎不容易診斷。岔題一下，有趣的是，(黃醫師自述)目前還沒有遇過台灣原住民有多囊腎的。
Q2:
多囊腎在各種族間的盛行率相當一致，沒有種族的差異，有人推測這可能是人類演化早期就有的突變，何以能一直保存到現在？
A: 原因之一，可能是早期人類早早(結婚)生子繁衍後代，有無此基因的影響並不大。典型的多囊腎患者通常三十歲開始有高血壓，四十出頭腎功能出現紅字，五十到六十歲可能需要透析治療。人類平均壽命沒有超過五十的時代，此基因不會有明顯影響。
原因之二，PKD1本來就是容易突變的基因，少數多囊腎患者沒有家族史，是自發的PKD1突變。貓也常見有多囊腎，特別是某些品種，例如波絲貓。
Q3:
什麼樣的多囊腎患者會建議做腦部核磁共振檢查血管瘤？
A: 通常的建議是，有家族史或者是特殊職業如飛行員，考慮安排腦部核磁共診檢查。但是，手上的幾個多囊腎患者，沒有家族史但也檢查出腦部血管瘤，故多囊腎患者我(黃醫師)一律都會安排，甚至隔幾年會再追蹤。若血管瘤大於等於5mm會建議手術處理。
Q4:
除了腦部核磁共振，有其他檢查需要安排嗎？
A: 建議可以做24小時心電圖以及心臟超音波。患者常合併有二尖瓣脫垂。
Q5:
多囊腎患者的其他特色？
A: 比較不會蛋白尿，比起其他原因的慢性腎臟病，也比較不會貧血。部分collagen disease(亦為先天的基因異常)，例如thin basement membrane syndrome，文獻指出，常臨床被診斷為腎絲球腎炎或多囊腎(可能剛好合併數個囊泡)，故臨床懷疑是多囊腎的最好可以驗一下常見的基因突變。黃道揚醫師與國衛院有合作，可以協助疑似的患者檢驗常見的多囊腎基因突變。
